Secuencia malformativa de Pierre Robin: informe de un caso y revisión de la literatura / Pierre Robin sequence: case report and literature review

Durante la infancia es muy frecuente encontrar alteraciones del desarrollo,las cuales derivan de una defi ciente formación de las estructurasanatómicas durante la embriogénesis. Puede encontrarse un sinnúmerode alteraciones del desarrollo que afectan la región bucal y maxilofacial.La gran mayoría de estas alteraciones han sido catalogadas como síndromes de orden genético; sin embargo, no todas pueden describirse como tales, pues existen anomalías del desarrollo que aparecen como consecuencia de una deficiente embriogénesis de la región facial, provocando alteraciones anatómicas y funcionales, pero que se apartan de componentes genéticos y cromosómicos específi cos. La secuencia malformativa de Pierre Robin es una de ellas, ya que esta condición es producida por una afección inicial, de la cual derivarán otras afeccionesadicionales a nivel del paladar y de la mandíbula que ocasionarán en elpaciente dificultad para la alimentación y respiración. Debido a que las alteraciones de esta condición afectan directamente la cavidad bucal,es crucial que el odontólogo se encuentre familiarizado con esta anomalía. El objetivo del presente artículo es describir las característicasque configuran esta entidad nosológica mediante la exposición de un caso clínico y revisión de la literatura.

During childhood, it is frequent to find development disorders whichare linked to the weak formation of anatomic structures duringembryogenesis. It is possible to find a plethora of developmentdisorders that aff ect the oral and maxillofacial region. The majorityof these disorders has been classifi ed as genetic malformations butnot all can be described as such. That is because some developmentdisorders appear as a result of a defi cient embryogenesis of the face,producing thus anatomic and functional malformations but that standapart from genetic and chromosomic specifi c components. The Pierre Robin sequence is one of them, given that this condition is producedby an initial disorder, followed by other disorders in the palate andjaw; provoking alimentary and breathing disabilities in the patient.Due to these disorders and their impact on the mouth, it is crucial thatdentists be familiarized with such anomalies. The aim of this article isto describe the key characteristics that defi ne this disease through thepresentation of a clinical case and a literature review.

Fisura palatina en la secuencia de Pierre Robin / Palatal cleft in Pierre Robin sequence

Entre los niños que nacen con falta de fusión de la bóveda palatina, un número determinado corresponde a recién nacidos con síndrome de Pierre Robin. Aquí se abre un abanico de pacientes con un grado variable de complejidades y anomalías. Algunos que portan otros síndromes aún más complejos, que padecen la entidad por hipoplasia mandibular, hasta otros que solo poseen una modesta micrognatia que permitió el desarrollo de la secuencia. Si bien la fi sura del paladar es una arista más dentro de anomalías que pueden ser más complejas, debe corregirse a tiempo y de manera efi caz para permitir una adecuada fonación. En este trabajo se presentan, sobre 126 fi surados tratados durante 10 años en un hospital de atención pediátrica privado en Buenos Aires, 17 casos de síndrome de Pierre Robin, así como sus características, edad, sexo, tratamiento, resultados quirúrgicos y foniátricos, y complicaciones.

Between children born with cleft palate, a number of them are newborn with Pierre Robin Syndrome. These have a variety and diff erent degrees of complexity and abnormalities. Added complex syndromes may be found aff ecting them with hypoplasia and others with a slight micrognathia that allowed the development of the sequence. Cleft palate is only one between other abnormalities, but needs and must be corrected effi ciently on time to allow proper phonation. A number of 126 cleft palate patients treated and followed during 10 years in a private childrens hospital, in Buenos Aires, are included, and between them, 17 have Pierre Robin sequence. Their age, sex, treatment, surgical results and phonetic results are included.

Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin es una triada compuesta por retromicrognatia, glosoptosis y fisura palatina con una prevalencia de 1:8500. El 40 a 50% son casos aislados, el resto forma parte de patrones malformativos complejos. Nuestro objetivo fue valorar la frecuencia de la secuencia de Pierre Robin como entidad aislada o formando parte de asociaciones malformativas y proponer para ambos grupos un esquema de diagnóstico y de recursos terapéuticos. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, de 83 pacientes portadores de secuencia de Pierre Robin de la Sala de Genética del Hospital de Niños "Sup. Sor María Ludovica" de La Plata, entre 1993 y 2009. El 45 % (n=37) fueron formas aisladas y el 55 % (n=46) formas sindrómicas. En este último grupo, las entidades génicas se observaron en 31 niños, siendo el síndrome de Stickler (n=18) y el síndrome de Treacher Collins (n=5) los más frecuentes. El síndrome de Di George (CATCH 22) (n=7) predominó entre las anomalías cromosómicas (n=11) y el misoprostol relacionado con el síndrome de Moebius (n=4) fue el teratógeno predominante. A 9 pacientes del total se les realizó distracción osteogénica (6 pacientes con secuencias de Pierre Robin aisladas y 3 con secuencias de Pierre Robin sindrómica), 2 pacientes de cada grupo fueron traqueostomizados previamente a la distracción. Se utilizaron distractores extraorales de titanio e intraorales de material reabsorbible, lográndose una elongación mandibular entre 15 y 20 mm, en un promedio de 21 días, que permitió evolutivamente la descanulación en tres de los cuatro pacientes traqueostomizados. Concluimos que nuestros datos se correlacionan con los informes bibliográficos. Ante un niño con secuencia de Pierre Robin, sugerimos a los neonatólogos y pediatras realizar un minucioso examen físico para detectar dismorfias y solicitar estudios complementarios orientadores de alguna entidad específica. Estos niños deben ser tratados con un Comité Interdisciplinario de Malformaciones...

The Pierre Robin Sequence is a triad comprising retro-micrognastia, glossoptosis and cleft palate, with a prevalence of 1:8500. In about 40-50% of the cases the presentation is isolated, while in the rest it is a part of a complex malformation syndrome. Our objective was to evaluate the frequency of isolated and non-isolated presentation in patients with Pierre Roben Sequence diagnosed at the Genetics Service of the "Sup. Sor María Ludovica" Children Hospital of La Plata, also proposing a diagnostic and therapeutic scheme for each category. We did a retrospective study analyzing 83 patients with Pierre Robin Sequence which were diagnosed from 1993 to 2009. From these, 45% (n=37) were isolatd presentations, while 55 % (n=46) presented complex patterns. In the last group, the genetic disorders were observed in 31 children, being Stickler syndrome (n=18) and Treacher Collins (n=5) were the most frequent. Di George syndrome (CATCH 22) (n=7) was the predominant chromosomic anomaly (n=11) and misoprostol, relatd to Moebius syndrome (n=4) was the predominant teratogen. Distraction osteogenesis was performed in 9 of all the patients, being 6 with isolated Pierre Robin Sequence and 3 with complex syndormes, with previous tracheostomy in 2 patients of each of these gropus. Both titanium extraoral distractors and reabsorbable intraoral distractors were used, achieving mandibular elongations between 15 and 20 mm after an average fo 21 days; this permitted the extraction of the tracheostomy tube in 3 of the 4 patients. In conclusion, our data present a good correlation with bibliographic reports. Faced with a patient presenting Pierre Robin Sequence, the neonatologist or the pediatrician should perform a thorough physical examination to detect dysmorphic features and order complementary tests which could orient the diagnosis of a specific syndrome. These patients should be analyzed by an Interdisciplinary Craneomaxillofacial Malformation Committee in order to provide...

Seqüência de Robin: protocolo único de tratamento / Robin sequence: a single treatment protocol

OBJETIVO: Apresentar protocolo único que possa atender tanto às dificuldades respiratórias como às dificuldades alimentares dos neonatos e lactentes com seqüência de Robin. FONTE DE DADOS: O artigo foi desenvolvido tomando como base as publicações mais recentes disponíveis em bancos de dados bibliográficos e livros que discutem o tratamento da seqüência de Robin, em especial os estudos realizados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). SíNTESE DE DADOS: O artigo apresenta os aspectos morfológicos e genéticos da seqüência de Robin e conceitos sobre nasofaringoscopia e suas implicações clínicas, discute o tratamento das dificuldades respiratórias e alimentares e apresenta um protocolo único para atender a todos os casos de seqüência de Robin, independentemente de sua gravidade e complexidade. CONCLUSÕES: A seqüência de Robin não é somente uma patologia obstrutiva anatômica para ser resolvida com procedimentos cirúrgicos, mas os conhecimentos sobre crescimento e desenvolvimento devem ser aplicados por uma equipe multidisciplinar, porque possibilitam a rápida recuperação da permeabilidade das vias aéreas e da capacidade de alimentação oral, evitando-se, muitas vezes, os procedimentos cirúrgicos e seus riscos, principalmente quando realizados em neonatos e lactentes pequenos.

Atendimento da crianca portadora da sequencia de Pierre Robin / Attendence of the child carrier state of the sequence of Pierre Robin

Os autores descrevem a experiencia clinica no tratamento de criancas portadoras da Sequencia de Pierre Robin (fissura de palato, micrognatia e glossoptose) no Hospital de Pesquisa e Reabilitacao de Lesoes Labio-Palatais, da Universidade de Sao Paulo, Bauru-SP .